Come prevedere la risposta del tumore mammario alle terapie

L’obiettivo principale della medicina personalizzata è associare la terapia antitumorale migliore possibile alle caratteristiche della malattia presente in ciascun paziente e oggi è chiaro che la risposta alle cure non dipende solo dalle proprietà delle cellule tumorali, ma è anche influenzata dalle cellule sane, dalle molecole e dai tessuti che circondano e nutrono il tumore, il cosiddetto microambiente tumorale. Ora una ricerca pubblicata su Nature  mostra che grazie a intelligenza artificiale e machine learning è possibile combinare dati clinici, molecolari e di patologia digitale per prevedere la risposta alle cure nel carcinoma mammario e individuare così il miglior trattamento possibile per ciascun paziente: un importante primo passo verso il combinare informazioni molecolari, cliniche e patologiche in una forma facilmente interpretabile e utilizzabile dai medici.
Per lo studio, coordinato dal professor Carlos Caldas dell’Università di Cambridge, sono stati raccolti profili clinici, genomici, trascrittomici e patologici dalle biopsie eseguite prima del trattamento in 168 pazienti con carcinoma mammario, trattate con chemioterapia e farmaci mirati a HER2+/- prima della chirurgia. Queste informazioni sono state quindi associate alla risposta ottenuta con le cure (risposta completa o presenza di malattia residua) al momento dell’intervento e quindi utilizzate per sviluppare un modello di machine learning che poi è stato applicato a una successiva coorte di 75 pazienti per verificarne la capacità predittiva.
I risultati mostrano che questo approccio multi-omico che sfrutta l’intelligenza artificiale può prevedere la risposta patologica completa con maggiore accuratezza rispetto alla valutazione dei soli dati clinici: i ricercatori hanno verificato che caratteristiche proprie delle cellule tumorali e il livello di attivazione ed evasione immunitaria sono rilevanti nella risposta alle cure e questi elementi possono essere derivati da variabili clinico-patologiche, da dati di patologia digitale e dal sequenziamento di DNA e RNA. Utilizzare questi parametri in un approccio di machine learning ha perciò consentito di mettere a punto un modello predittivo multi-omico che, tenendo conto di tanti dati molecolari e combinandoli con le informazioni sulla patologia e le altre caratteristiche che possono essere valutate prima del trattamento, offre nuove possibilità di conoscenza del tumore e aiuta a prevedere i risultati dei diversi trattamenti in maggior dettaglio e con maggior accuratezza delle valutazioni cliniche e molecolari ‘semplici’ che potrebbe fare il clinico più esperto. «Questo approccio dimostra l’importanza di integrare i dati in modelli di machine learning e potrebbe essere largamente applicabile ad altri tipi di tumore, oltre che personalizzabile per includere un minore o un maggior numero di caratteristiche di cui tenere conto», concludono gli autori.